In het UMCG zijn de afgelopen jaren meerdere onderzoeken naar essentiële tremor gedaan en ook nog steeds gaande. Hieronder kunt u informatie vinden over de resultaten van deze onderzoeken.
Erfelijkheid en essentiële tremor
Naast patiëntonderzoek doen onderzoekers ook vaak literatuuronderzoek. Hierbij wordt dan alle literatuur over een bepaald onderwerp geanalyseerd. In dit geval hebben we de literatuur over familiaire kenmerken van essentiële tremor geanalyseerd. Kennis over deze familiaire kenmerken van essentiële tremor is belangrijk om vragen van patiënten te kunnen beantwoorden én voor de wetenschap op met name het gebied van erfelijkheid. In dit literatuuronderzoek zagen we dat onder andere alcoholresponsiviteit en neurofysiologische kenmerken (kenmerken van de tremor, zoals frequentie) niet of nauwelijks zijn onderzocht. Op basis van daarvan is dan ook het huidige onderzoek ingericht.
Diagnostiek van verschillende soorten tremor
Voor patiënten met bewegingsstoornissen als trillen en schokken is het belangrijk om snel de juiste diagnose te krijgen. Zo weet je immers waar je aan toe bent en kan zo nodig met de juiste behandeling begonnen worden. In het UMCG doen we veel onderzoek om dit zogenaamde diagnostische traject te verbeteren. Zo hebben we onderzocht wat de waarde is van klinisch neurofysiologisch onderzoek om verschillende soorten tremor van elkaar te onderscheiden. Ook hebben we onderzocht hoe je het beste trillen (tremor) en schokken (myoclonus) uit elkaar kunt houden. Momenteel loopt in het expertisecentrum Bewegingsstoornissen Groningen een groot onderzoek naar de diagnostiek van bewegingsstoornissen, waarbij we proberen met kunstmatige intelligentie een computerprogramma te ontwikkelen waarmee dokters geholpen kunnen worden om bewegingsstoornissen beter te herkennen.
Hersennetwerken betrokken bij essentiële tremor
Ons onderzoek naar de hersennetwerken betrokken bij essentiële tremor heeft nieuw bewijs opgeleverd dat essentiële tremor een aandoening is waar de kleine hersenen (het cerebellum) bij betrokken zijn. De resultaten van dit onderzoek zijn niet direct van invloed op de behandeling van essentiële tremor, maar geven wel meer inzicht in hoe essentiële tremor ontstaat. De uitkomsten van deze studie zijn ondertussen gepubliceerd in vooraanstaande wetenschappelijke tijdschriften en sommige resultaten zijn gepresenteerd op congressen voor neurologen en wetenschappers in onder andere Stockholm, Seattle en Sydney. Hieronder worden de belangrijkste resultaten kort toegelicht, de links brengen u naar de wetenschappelijke artikelen.
In het eerste deel van dit onderzoek is er door patiënten een taak uitgevoerd in een MRI-scanner: met duim en vingers tegen elkaar tikken. Dit soort taken vragen veel van de kleine hersenen. Bij essentiële tremor wordt gedacht dat er een verstoring is van de functie van de kleine hersenen; vandaar dat we benieuwd waren of we bij deze taak verstoorde activiteit zouden vinden. Het belangrijkste resultaat wat hieruit naar voren kwam was dat er bij essentiële tremor patiënten verhoogde activiteit in een bepaald gebied van de kleine hersenen te zien was tijdens het tikken, namelijk in de nucleus dentatus.
In het tweede deel van het onderzoek werd opnieuw bewijs gevonden voor een verstoring van de activiteit in de de kleine hersenen. Er werd door de proefpersonen opnieuw een taak uitgevoerd: de rechterhand werd afwisselend opgetild, wat de tremor uitlokte, en neergelegd, waarbij het trillen weer ophield. De mate van trillen werd gemeten met behulp van spiersensoren (EMG) en kon zo in verband gebracht worden met de hersenactiviteit. Zo konden we zien dat meer trillen van de rechterhand samen gaat met meer hersenactiviteit in de beide helften van de kleine hersenen. Ook hebben we een speciale analyse gedaan om de verbindingen tussen hersengebieden, zogenaamde hersennetwerken, te onderzoeken. Deze modellen lieten zien dat verbindingen binnen het bewegingsnetwerk in essentiële tremor patiënten minder sterk zijn dan bij de gezonde proefpersonen. Kortom, naast een verstoring in de kleine hersenen zelf, zijn er ook verstoringen binnen het bewegingshersennetwerk bij patiënten met essentiële tremor.
Beleving van een essentiële tremor
Tot slot hebben we onze gegevens bekeken die gaan over de beleving van de patiënt met essentiële tremor. Er zijn verschillende schalen (scores) waarmee dokters de ernst van de tremor beoordelen. Daarnaast zijn er ook schalen waarmee patiënten de ernst van hun tremor kunnen aangeven. In ons onderzoek vonden we dat er maar een matige overeenkomst is tussen de maten van tremor ernst vanuit het perspectief van de dokter en het perspectief van de patiënt. Dit suggereert dat de verschillende schalen verschillende aspecten van tremor ernst meten, waardoor het zeer aan te raden is beide soorten schalen te gebruiken in de spreekkamer en in klinische trials van bijvoorbeeld medicatie.
Essentiële tremor 